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lunedì 4 novembre 2013

read key: genetica molecolare :Il gene che aiuta il cervello ad imparare

ANSA > Scienza&Tecnica  picasso klimtPrima pagina: Ansa.it
.......In realtà era già noto ai ricercatori, ma solo per il suo contributo decisivo allo sviluppo del linguaggio, Il suo nome è una sigla impronunciabile: Srpx2. Ma quello che hanno scoperto i ricercatori americani del dipartimento di Neuroscienze della Johns Hopkins University, coordinati da Richard Huganir, e' che questo gene aiuta il cervello a produrre le sinapsi, ossia le connessioni tra le cellule nervose che ci permettono di pensare e di imparare.

Pubblicata sulla rivista Science Express, la scoperta si aggiunge alla comprensione scientifica di come il linguaggio si sviluppa, cosi' come il modo in cui le sinapsi si formano: e' un tassello importante per fare luce sulle possibili cause di malattie come autismo ed epilessia.

In precedenza un gruppo di ricercatori francesi dell'istituto di neurobiologia del Mediterraneo aveva dimostrato che il gene Srpx2 interagisce con un altro gene, chiamato FoxP2, che svolge un ruolo apparentemente cruciale nel linguaggio. La squadra di Huganir ha confermato questo dimostrando che FoxP2 controlla la produzione della proteina del gene Srpx2 e in questo modo influenza la formazione del linguaggio. "La proteina FoxP2 e' famosa per il suo ruolo nel linguaggio, ma e' coinvolta anche in altre funzioni'', commenta Huganir. Il ricercatore ipotizza, ad esempio, che il gene possa essere coinvolto nell'autismo, dal momento che i pazienti autistici hanno spesso problemi di linguaggio e che inoltre la loro condizione e' stata collegata a difetti nella formazione delle sinapsi.

I ricercatori sono arrivati a queste conclusioni dopo aver sperimentato sui topi il gene Srpx2, potenziandone l'attivita' rispetto al normale durante lo sviluppo fetale. Questo ha indotto le cellule cerebrali ad emettere nuove sinapsi. Quando invece i ricercatori hanno bloccato l'attivita' dello stesso gene su un altro gruppo di topi, sempre durante lo sviluppo fetale, questi hanno mostrato un minor numero di sinapsi rispetto ai topi normali.

martedì 1 ottobre 2013

read key : genetics :Scoperti 48 nuovi geni per sclerosi multipla, italiani nel team

univadis - un servizio offerto da MSDMilano, 30 set. (Adnkronos Salute) - Raddoppiano i geni 'sotto accusa' come possibile causa della sclerosi multipla. Uno studio condotto dall'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (Imsgc) ha permesso infatti di individuare 48 nuove varianti genetiche che influenzano il rischio di sviluppare la malattia neurologica. Grazie a questa scoperta, ora sono 110 le varianti genetiche note associate alla sclerosi multipla. Al lavoro, pubblicato su 'Nature Genetics', hanno partecipato anche scienziati italiani dell'Irccs San Raffaele di Milano e dell'università degli Studi del Piemonte Orientale di Novara. I geni individuati confermano il ruolo del sistema immunitario all'origine della patologia, e mostrano una sovrapposizione con geni già noti per essere coinvolti in altre malattie del sistema immunitario.

La nuova ricerca si presenta come "il più grande studio internazionale mai condotto in ambito di genetica di sclerosi multipla". Guidato dalla Miller School of Medicine dell'università di Miami, negli Usa, ha coinvolto 193 scienziati di 84 gruppi di ricerca in 13 Paesi, e ha ricevuto fondi da oltre 40 enti e associazioni di pazienti, compresa la Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism). E' stato analizzato il Dna di 29.300 persone con sclerosi multipla e 50.794 controlli sani. La Fism ha finanziato la tipizzazione e l'analisi del genoma di mille italiani con sclerosi multipla e mille controlli sani, presso l'università di Novara e l'Istituto di via Olgettina.
Il braccio 'tricolore' dello studio è stato coordinato da Sandra D'Alfonso del Dipartimento di scienze mediche e Ircad (Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases) dell'università del Piemonte Orientale, e da Filippo Martinelli Boneschi dell'Istituto di neurologia sperimentale del San Raffaele, entrambi membri del gruppo strategico dell'Imsgc. Hanno collaborato due consorzi di centri sclerosi multipla italiani: Progemus coordinato da Maurizio Leone (Clinica neurologica ospedale Maggiore della Carità e Ircad di Novara), e Progresso coordinato da Giancarlo Comi (direttore dell'Istituto di neurologia sperimentale del San Raffaele).
La sclerosi multipla è una malattia neurologica cronica che colpisce circa 2,5 milioni di persone nel mondo. In Italia si calcolano 68 mila malati, con una nuova diagnosi ogni 4 ore, soprattutto tra i giovani. La patologia determina lo sviluppo di focolai infiammatori che danneggiano il sistema nervoso centrale causando problemi nel movimento, nell'equilibrio, nella percezione degli oggetti e nel pensiero a seconda delle aree colpite. I sintomi neurologici sono transitori all'inizio della malattia, ma diventano persistenti e progrediscono con il passare del tempo nella maggioranza dei pazienti. Il rischio di ammalarsi è maggiore nelle persone con una storia familiare di malattia, e studi su gemelli e famiglie adottive hanno mostrato che questo aumento di rischio è dovuto principalmente alla condivisione di fattori di rischio genetici.
Gli scienziati che hanno condotto lo studio hanno utilizzato una tecnologia chiamata ImmunoChip, una piattaforma in grado di esaminare circa 200 mila varianti genetiche associate a una o più malattie autoimmuni. Oltre ad avere individuato 48 nuove varianti genetiche legate alla sclerosi multipla, lo studio ha anche permesso di confermare e localizzare con maggiore precisione un numero comparabile di varianti genetiche già note per essere associate alla patologia. Anche se ciascuna delle 110 varianti oggi conosciute determina individualmente un piccolo incremento di rischio di sviluppare la malattia, collettivamente queste mutazioni sono in grado di spiegare circa il 20% della componente genetica della malattia.
"Grazie alla pubblicazione di questi dati, la conoscenza della componente genetica di questa malattia complessa ha compiuto un importante passo in avanti", assicura Jacob McCauley dell'università di Miami, a capo del progetto. "La conoscenza dei fattori di rischio genetici implicati in una malattia complessa è un passaggio complicato ma fondamentale. Grazie a questa nuova scoperta - aggiunge - siamo più vicini alla conoscenza e individuazione dei meccanismi molecolari alla base dello sviluppo della sclerosi multipla e dunque alla scoperta dei bersagli di future strategie terapeutiche. Questi risultati rappresentano il completamento di un grande sforzo collaborativo. Uno studio di tali dimensioni e impatto non sarebbe stato possibile senza il lavoro e la volontà di un ampio gruppo di ricercatori e la partecipazione di migliaia di pazienti che hanno dedicato il proprio tempo e la propria energia". L'Imsgc è stato fondato nel 2003 e oggi comprende un pool di scienziati di tutto il pianeta.