l'era post-genomica

di Claudio Gavazza e Gianfranco Peluso da Domenica , sole24ore di luglio
Caratteristica saliente del genoma è di essere costante per una data cellula e identico per tutte le cellule di un organismo, non cambiando molto all'interno della specie, mentre l'espressione proteica è molto dinamica nel tempo, differenziandosi in maniera sostanziale tra i diversi tipi cellulari. Per studiare in modo specifico le variazioni cellula- e tempo-dipendente dell'espressione genica, si sono sviluppate nuove scienze, tutte caratterizzate dal suffisso "omica", per relazionarle alla genomica. Questi neologismi identificano nuovi campi di ricerca che completano quelli della genomica classica. Compito delle nuove discipline è quello di affrontare, decifrare e analizzare l'informazione genetica globale presente ed espressa da gruppi di cellule, tessuti, fino a un intero organismo.
L'identificazione, e quindi la caratterizzazione del "genoma" non permette di identificare cambiamenti dell'espressione di segmenti di Dna non legati a variazioni della sequenza nucleotidica. Per tale motivo è nata l'Epigenomica. Ancora, mentre la Genomica si prefigge di analizzare la sequenza e la funzione dell'intero Dna di un organismo, la Trascrittomica studia la frazione del genoma che viene trascritta in Rna e determina il livello di espressione di tutti i geni trascritti in un sistema biologico in un determinato momento del suo ciclo vitale! La Proteomica tende a identificare e quantizzare il proteoma (insieme delle "proteine" nonché delle relative "isoforme multiple" e deiloro "frammenti", comprendendo anche le differenti modificazioni post-tra-duzionali), presente in una cellula o in un organismo o in un sistema biologico in un determinato momento del suo ciclo vitale. La Metabolomica, nello studiare l'insieme dei "metaboliti" e delle loro interazioni presenti in una cellula o in un organismo o in un sistema biologico in ogni istante del proprio ciclo vitale, cerca di correlare tutte le informazioni ottenute con gli approcci precedenti, coordinando geni, trascritti e proteine in reti funzionali integrate.
È stato detto che «un'immagine che illustra bene la situazione attuale è quella che paragona le ricerche sul genoma alle mappe geografiche di cui disponevano i primi esploratori: sufficienti per intraprendere la navigazione del globo ma ben lontane da una rappresentazione integrale del mondo». Questo perché il delicato equilibrio di un organismo dipende da una moltitudine di funzioni ancora poco note finemente organizzate e regolate da una moltitudine di proteme diverse che interagiscono tra loro in network complessi di interazioni reversibili.
In questo contesto, l'Energenomica costituisce una nuova area di ricerca nell'era post-genomica. Essa si pone l'obiettivo di studiare le reti metaboliche che permettono alla cellula di produrre l'energia utile alla sua sopravvivenza. La ricerca è volta anche a valutare come la cellula possa variare le vie che portano alla produzione di energia sullabase della disponibilità di nutrienti, e come la deprivazione di nutrienti possa limitare la proliferazione cellulare o indurre fenomeni biologici qualil'apoptosi o suicidio cellulare. Inoltre gli studi permetterebbero anche di definire le differenze che sussistono tra cellule normali e neoplastiche rispetto all'utilizzo di nutrienti perla produzione di energia.
È noto infatti che le cellule tumorali hanno un metabolismo peculiare per cui utilizzano glucosio piuttosto che acidi grassi per il loro fabbisogno energetico convertendo questo zucchero ad acido lattico anche quando l'apporto di ossigeno è adeguato per permettere il normale processo della fosforilazione ossidativa (Oxphos). Questo fenomeno è noto come effetto Warburg (dal nome dello scienziato che per primo lo descrisse negli anni Trenta) o glicolisi aerobica per differenziarlo dalla glicolisi anaeròbica che è indotta anche in cellule normali, dalla carenza di ossigeno (ipossia).

per saperne di piu' : http://www.airc.it/ricerca-oncologica/la-postgenomica.asp (c'e' un video con spiegazioni semplici  ed interessanti)

orso castano : e' l'immagine da noi posseduta  dell'uomo che si va modificando con l'avanzare della ricerca. Certo i tempi sono ancora molto lunghi,  ma buona parte di queste ricerche , probabilmente, finiranno col modificare le  linee guida terapeutiche e saranno la base per farmaci nuovi  e piu' precisi ( speriamo) , farmaci personalizzati sulla base delle caratteristiche genetiche di ciascuno di noi. Il rovescio della medaglia fa nascere perplessita' : questa massa di conoscenze aumenteranno  il potere dell'uomo sull'uomo e, paradossalmente , porranno problemi cruciali  sulla liberta' che  ciascuno di noi  avra' in futuro. Il controllo delle istituzioni, intendendo con cio' il controllo che tutti noi potremo effetuare su questi processi attraverso le istituzioni sanitarie e' direttamente funzionale alla nostra futura capacita', e possibilita', di stare nelle istituzioni sanitarie e di renderle case di vetro , cioe' trasparenti al massimo . L'informazione, la conoscenza semplificata e corretta di questi processi sta diventando sempre piu' importante. Purtroppo non si vedono in giro uomini di buona volonta' dediti alla trasparenza delle cose sanitarie, cioe' delle cose che riguardano la nostra salute. Il bavaglio ai giornalisti, stante un livello gia' non elevato dell'informazione scientifica, che mister B. sta tenacemente e pervicacemente portando avanti ne e ' un esempio clamoroso!