Centro Nazionale Malattie Rare--CNRR
Le malattie rare (MR) sono un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie definite dalla bassa prevalenza nella popolazione.
A livello europeo così come in Italia, in base alle indicazioni del “Programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999 2003”, si definisce “rara” una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti.
Nel loro insieme queste patologie sono molto numerose, infatti l'Organizzazione Mondiale della Sanità ha stimato che esistono tra 6.000 e 7.000 distinte MR, che colpiscono complessivamente circa il 3% della popolazione.
In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia.
Tante malattie un unico gruppo
Oltre che numerose, le malattie rare sono molto eterogenee per età di insorgenza, eziopatogenesi e sintomatologia; possono interessare uno o più organi e apparati dell’organismo.
I sintomi di alcune di queste patologie possono manifestarsi alla nascita o nell’adolescenza (ad esempio, atrofia muscolare spinale infantile, neurofibromatosi, osteogenesi imperfetta), molti altri compaiono solo quando si è raggiunta l’età adulta (ad esempio, malattia di Huntington, malattia di Charcot-Marie-Tooth, sclerosi laterale amiotrofica).
L’80% delle MR è dovuto a cause genetiche. Il restante 20% è invece il risultato di fattori associati all’alimentazione, all’ambiente, a infezioni o ad abnormi reazioni immunitarie.
Benché si differenzino tra di loro per numerosi fattori molti sono i tratti, oltre la sporadicità, che accomunano queste malattie e che ne fanno una realtà unitaria: cronicità ed elevata mortalità, effetti disabilitanti e difficoltà di cura, complessità della gestione clinica e forte impatto emotivo su pazienti e familiari: sono queste le caratteristiche che legano patologie così diverse.
Per queste caratteristiche, queste malattie sono accomunate dalla loro complessità e dalla difficoltà di effettuare una tempestiva e corretta diagnosi; infine, solo una piccola percentuale di esse può contare su terapie risolutive.
La rarità: il vero ostacolo
Per la loro rarità queste malattie sono poco conosciute dai medici, se non dagli ultra specializzati, e giungere alla loro diagnosi richiede spesso tempi molto lunghi.
Dalla loro caratteristica principale, la rarità, infatti, dipendono in parte le difficoltà dei pazienti a ottenere una diagnosi appropriata e tempestiva e un trattamento idoneo: a scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra esordio della patologia e diagnosi che incidono negativamente sulla prognosi del paziente.
In particolare, i percorsi diagnostico-terapeutici sono complicati dal numero di strutture e operatori sanitari (e spesso dalla loro non omogenea distribuzione sul territorio nazionale) in grado di fornire risposte soddisfacenti ai bisogni di salute di pazienti affetti da MR.
Ciò è dovuto al fatto che la risposta deve essere di alto livello qualitativo: queste malattie necessitano di un'assistenza ultraspecialistica, volendo intendere con ciò il possesso e l’utilizzo di conoscenze che vanno oltre la formazione sul piano teorico (le MR spesso non sono trattate sui libri di medicina) e l’esperienza clinica non solo di base ma anche specialistica.
La difficoltà a condividere esperienze cliniche determina invece criteri diagnostici fortemente disomogenei.
La rarità incide anche sulle possibilità della ricerca clinica, in quanto la valutazione di nuove terapie è spesso resa difficoltosa dall’esiguo numero di pazienti arruolabili nei trial clinici.
Il ricorso a una casistica multicentrica può, inoltre, diminuire la qualità dello studio, in quanto i criteri di reclutamento e trattamento possono essere disomogenei.
Vivere con una malattia rara
I pazienti e le loro famiglie vivono un’esperienza doppiamente dolorosa rappresentata sia dalla condizione morbosa sia dalla condizione di solitudine.
La loro gestione clinica è complessa, così come forte è l’impatto emotivo sui pazienti.
Tutti fattori che incidono sulla qualità di vita non solo dei pazienti ma anche dell’intero nucleo familiare e sull’operato e l’interazione del personale socio-sanitario.
